内分泌系统Panel测序分析（家系）
内分泌系统Panel测序分析（家系）服务信息
本检测采用下一代测序技术，对与内分泌系统遗传病相关的核心基因进行高通量测序分析。检测内容覆盖垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺等内分泌腺体功能相关的重要基因，例如MEN1、RET、VHL、AIP、PRKAR1A、SDHx系列基因等，用于鉴定与多发性内分泌腺瘤病、遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、家族性垂体瘤等综合征相关的致病性或可能致病性基因变异。检测范围包括基因的全部外显子及邻近剪接区域。通过家系分析，有助于明确先证者变异来源及家庭成员携带状态。
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需提供先证者及其核心家庭成员（如父母、子女、兄弟姐妹）样本。
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次。常温（18-25°C）下保存与运输，避免极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室。若需延迟送检，可暂时置于4°C冰箱，但不宜超过一周。
适用人群
适用于具有内分泌系统肿瘤或功能异常个人史或家族史的个人及家系成员。具体包括：临床疑似多发性内分泌腺瘤病（MEN1/2型）、家族性孤立性垂体瘤、遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、遗传性甲状腺髓样癌等综合征的患者及其亲属。也适用于对已发现致病变异家系中的高危成员进行携带者筛查，以明确遗传风险。
临床应用
本检测的临床价值在于对内分泌系统遗传综合征进行分子诊断与鉴别诊断，明确致病基因。其结果有助于：1. 确认临床诊断，解释疾病发生的遗传学原因；2. 指导家系成员的风险评估与分层管理，对携带致病变异的个体制定个性化的定期监测方案（如激素水平、影像学检查），实现早筛早诊；3. 为遗传咨询提供关键依据，评估子代遗传风险；4. 在某些情况下（如MEN2综合征中的RET基因特定突变），为预防性手术决策提供遗传学证据，从而改善患者预后及家系管理。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；