全外显子基因测序(家系)

检测方法

二代测序

样本类型

外周血3-5ml(EDTA抗凝管)，家系成员（如先证者及父母）均需分别采集。

送样要求

样本采集后，于2-8°C条件下保存和运输，避免反复冻融。EDTA抗凝全血样本在冷藏条件下建议在7天内送达实验室。采样时需使用专用采血管，确保无污染，并清晰标记受检者身份信息。

适用人群

适用于临床表型复杂、高度怀疑为单基因遗传病但通过靶向基因panel或临床外显子组检测未能明确诊断的先证者及其核心家系成员。尤其推荐用于不明原因的发育迟缓/智力障碍、多系统受累的先天畸形、疑似罕见遗传病等场景。通过家系分析有助于对变异进行共分离验证和致病性解读。

临床应用

该检测具有重要的临床诊断价值，可辅助明确罕见病、遗传病的分子病因，为疾病确诊、遗传咨询、预后评估及家系成员携带者筛查提供关键依据。结果可指导生育选择（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测），并为未来可能的靶向治疗或临床试验参与提供线索，是精准医学在遗传病领域的重要实践。